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Author: search.filters.author.Camarena, BeatrizSubject: search.filters.subject.Esquizofrenia

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    Estudio de asociación y enlace génico (Linkage) con el receptor D2 a dopamina como gene candidato en esquizofrenia
    (1993) Nicolini, Humberto; Camarena, Beatriz; Guerra, Celbia; Monteiro Grazina, Manuela; Sidenberg, Deborah; Petronis, Art; Kennedy, James; División de Investigaciones Clínicas. Instituto Mexicano de Psiquiatría, Calz. México-Xochimilco 101, San Lorenzo Huipulco, 14370, México, D.F.
    En este trabajo se reporta un estudio de asociación entre los alelos generados por la técnica de la reacción en cadena de la polimerasa (RCP) del gen para el receptor D2 de dopamina, en pacientes esquizofrénicos comparados con sujetos sanos. También se realizó un estudio de enlace génico utilizando este mismo gen, en dos familias de pacientes con esquizofrenia. No se encontraron asociaciones significativas entre los alelos del receptor D2 y esquizofrenia. En el estudio de enlace génico se excluye significativamente este gen como causa genética de la enfermedad, bajo la hipótesis de una transmisión autosómica dominante y penetrancia completa. Aunque al variar las cifras de la penetrancia, se pierde la significancia de los índices Lod.
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    Estudio de asociación y metaanálisis del gen de la apolipoproteína E y esquizofrenia
    (2008) Tovilla-Zarate, Carlos; Camarena, Beatriz; Apiquián, Rogelio; Nicolini, Humberto; Humberto Nicolini. Grupo Médico Carracci, Carracci 107, Col. Insurgentes Extremadura, 13740 México, D.F., México.; alfonso_tovillaz@yahoo.com
    Antecedentes: La esquizofrenia es una enfermedad mental cuyas causas etiológicas son desconocidas. Los estudios de epidemiología genética, de asociación y de ligamiento, han sugerido la presencia de factores genéticos involucrados en el desarrollo de la esquizofrenia. Existen numerosos estudios dirigidos a comprender la participación del gen de la apolipoproteína E (ApoE) en la esquizofrenia, sin embargo, los resultados son controversiales por la falta de replicación de los hallazgos. Objetivo: Para conocer el efecto del alelo _4 de ApoE en esquizofrenia, se analizó la frecuencia de genotipos y alelos de ApoE en pacientes de origen mexicano. Resultados y conclusiones: No observamos diferencias estadísticamente significativas en los pacientes con esquizofrenia comparados con el grupo control en las frecuencias por alelos (_2=0.94, gl=2, p=0.62) ni por genotipos (_2=1.02, gl=2, p=0.59). Finalmente, el metaanálisis de 19 estudios de asociación, incluyendo el presente estudio, mostró que el alelo de riesgo _4 de ApoE no está asociado con el desarrollo de la esquizofrenia (OR=1.04, IC 95%=0.90-1.21, p=0.184), sin la presencia de heterogeneidad (_2=18.8, gl=18, p=0.4).
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    Association study of MAO-A and DRD4 genes in schizophrenic patients with aggressive behavior
    (2007) Fresán, Ana; Camarena, Beatriz; Apiquián, Rogelio; Aguilar, Alejandro; Urraca, Nora; Nicolini, Humberto; Clinical Research Division, National Institute of Psychiatry Ramón de la Fuente, Mexico City, Mexico.
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    Evidencia de Identidad alélica para el gene del receptor DRD4  a dopamina en pacientes con esquizofrenia familiar de origen mexicano
    (Asociación Psiquiátrica de América Latina, 2012) Genis, Alma Delia; Tovilla-Zárate, Carlos Alfonso; Camarena, Beatriz; Aguilar, Alejandro; Flores-Lázaro, Julio César; Lanzagorta, Nuria; Santana-Vargas, Daniel; Fresán, Ana; Campillo, Carlos; Escamilla, Michael; Nicolini, Humberto; División Académica Multidisciplinaria de Comalcalco, Universidad Juárez Autónoma de Tabasco, Tabasco, México; nicolini_humberto@yahoo.com
    Los estudios de asociación alélica en esquizofrenia se han enfocado en diversas regiones cromosómicas, las cuales contienen genes que codifican para receptores dopaminérgicos. Dentro de éstas, los polimorfismos del gen del receptor de dopamina D4 (DRD4) han sido ampliamente relacionados con la sintomatología psiquiátrica. Existen algunos reportes de asociaciones entre el polimorfismo 48-bp-VNTR en el exón III y la esquizofrenia, aunque esta relación aún es controvertida. La mayoría de los estudios han utilizado pacientes comparados contra controles o familias tipo tríos. Sin embargo, no se han presentado estudios con este polimorfismo usando familias con varios afectados. En este estudio se analizó este polimorfismo VNTR del exón III del DRD4 en 60 familias con al menos un par de hermanos afectados. Los datos se analizaron con el programa SIBPAL (software S.A.G.E). La estimación promedio de alelos compartidos fue de 0.54 (p=0.014) y la proporción estimada de parejas de hermanos/familiares con uno o dos alelos compartidos significativamente fue 0.499 y 0.208 (p=0.01, y p=0.004), respectivamente. Los resultados sugieren que el polimorfismo 48-bp-VTNR-DRD4 podría estar asociado con la esquizofrenia en familias seleccionadas en la ciudad de México. La asociación reportada en este trabajo podría ser positiva debido a la particular mezcla poblacional en la ciudad de México.