Evaluación de genes del sistema dopaminérgico en esquizofrénicos mexicanos

Abstract

En este trabajo se reporta un estudio de asociación de alelos de genes dopaminérgicos entre pacientes esquizofrénicos comparados con sujetos sanos. Los alelos se generaron por medio de la técnica de la reacción en cadena de la polimerasa (RCP) a partir de secuencias de ADN repetitivo (tipo CA) para los genes de la enzima tirosina hidroxilasa y los receptores D2 y D4 a dopamina. No se encontraron asociaciones significativas entre los alelos de los genes estudiados y esquizofrenia. También se realizó un estudio de enlace génico, utilizando estos mismos genes, en dos familias de pacientes con esquizofrenia. En el estudio de enlace génico el máximo índice lod (Z = 0.43, theta = 0.10, penetrancia = 100%) fue para el gen de la enzima tirosina hidroxilasa. Se logró excluir significativamente al gen del receptor D2 a dopamina (Z = -5.6, theta = 0.01) como causa genética de la enfermedad bajo la hipótesis de una transmisión autosómica dominante y penetrancia completa, si bien, al variar las cifras de la penetrancia, se pierde la significancia de exclusión de los índice lod