Browsing by Author "Martínez-Levy, Gabriela Ariadna"

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Estudio de la variabilidad genética del DRD4 y del DAT1 en individuos habitantes de la Ciudad de México
(Instituto Nacional de Psiquiatría Ramón de la Fuente Muñiz, Calz. México-Xochimilco 101, Col. San Lorenzo Huipulco, Tlalpan, México, D.F. Tel. 4160-5000., 2013) Martínez-Levy, Gabriela Ariadna; Benjet, Corina; Briones-Velasco, Magdalena; Pérez-Molina, Amado; Nani, Andrés; Sabás Cruz-Fuentes, Carlos; Laboratorio de Genética, Subdirección de Investigaciones Clínicas, Instituto Nacional de Psiquiatría Ramón de la Fuente Muñiz.; cruz@imp.edu.mx
Existe evidencia fehaciente de la influencia genética en los trastornos psiquiátricos y se ha propuesto que el sistema dopáminergico cerebral puede ser uno de los afectados en diversos trastornos como la esquizofrenia, el abuso de sustancias y el trastorno por déficit de atención e hiperactividad. En este sentido, los sistemas genéticos más estudiados son 2 VNTRs; uno localizado en el exón 3 del gen del Receptor a dopamina D4 (DRD4) y el otro en la región 3` no traducida del transportador a dopamina (DAT1 o SCL6A3). Se ha reportado que las frecuencias alélicas de estos polimorfismos difieren significativamente entre poblaciones y que esto puede afectar los resultados en los estudios de asociación. Debido a lo anterior, el objetivo del presente trabajo fue determinar las frecuencias alélicas del DRD4 y del DAT1 a partir de una muestra epidemiológica de la población adolescente de la Ciudad de México. Las frecuencias alélicas reportadas en el presente estudio son intermedias a las reportadas en caucásicos y poblaciones indígenas de América, lo que concuerda con la historia de mestizaje ocurrida en México. Estás diferencias pueden ayudar a explicar la falta de consistencia en diferentes estudios de asociación y hacen necesario realizarlos en población mexicana.
La variabilidad del genoma del mexicano. Implicaciones y perspectivas para la investigación en psiquiatría genética en México
(Instituto Nacional de Psiquiatría Ramón de la Fuente Muñiz, Calz. México-Xochimilco 101, Col. San Lorenzo Huipulco, Tlalpan, México, D.F. Tel. 4160-5000., 2010) Martínez-Levy, Gabriela Ariadna; Vásquez-Medina, Josué Alberto; Cruz-Fuentes, Carlos Sabás; Departamento de Genética, Subdirección de Investigaciones Clínicas. Instituto Nacional de Psiquiatría Ramón de la Fuente Muñiz; cruz@imp.edu.mx
Los resultados del estudio de la variabilidad genómica del mexicano no sólo han sido comentados en el ámbito científico, sino también han generado inquietud en otros grupos de la sociedad mexicana por sus posibles alcances. Por lo anterior, consideramos importante discutir estos datos con el objeto de intentar establecer su impacto en la investigación y desarrollo de la medicina genómica en México y Latinoamérica. En específico nos interesa abordar el área de la genética psiquiátrica. ¿Cuál fue el origen de este estudio y por que es importante desarrollar un mapa de haplotipos de la población mexicana? Se ha reportado que en la etiología de los trastornos complejos, como son los mentales, la genética juega un papel importante. Se espera que la identificación de estos factores genéticos tenga un efecto significativo que ayude a entender la etiología y mejore las intervenciones terapéuticas en psiquiatría. La información obtenida de la colección de los millones de SNPs que conforman el genoma humano, se ha utilizado para promover el proyecto internacional de HapMap. La generación del catálogo de bloques de haplotipos ha sido de gran importancia para reducir el número de SNPs necesarios para desarrollar estudios de ligamiento y de asociación genética, especialmente los estudios de asociación de genoma amplio (GWAS). Se ha reportado que la frecuencia alélica de los SNPs varía significativamente entre las poblaciones, por lo que los datos publicados por Solezzi et al. son necesarios para desarrollar el HapMap de la población mestiza mexicana. Esta información será de suma importancia en estudios que analicen sujetos de origen mexicano debido a que permitirá disminuir el número de SNPs analizados, por medio de la selección de los más informativos; asi mismo ayudará a evitar los posibles errores por estratificación poblacional. Sin embargo, para lograr estos objetivos todavía hay mucho trabajo por hacer. ¿En que medida toda esta información impacta en el estudio de los factores genéticos asociados a los trastornos mentales? Como se mencionó anteriormente, existe evidencia considerable que demuestra la influencia de factores genéticos en el desarrollo de los trastornos mentales; sin embargo, todavía no se han encontrado variantes genéticas específicas asociadas a un trastorno psiquiátrico en particular. Las explicaciones para el éxito limitado son diversas, en este trabajo nos enfocaremos en dos: una relacionada con el alcance que pueden tener las metodologías empleadas para la detección de las variantes genéticas de riesgo y otra que concierne a la definición de los diagnósticos en psiquiatría. Concluimos que los datos sobre la variabilidad genómica publicados por Solezzi et al. constituyen un paso importante en el análisis de la genética de los trastornos complejos en nuestro país. Por otro lado, a la par de estos avances, será necesario ahondar en la definición de los fenotipos clínicos. Finalmente, es evidente la necesidad de desarrollar investigación multidisciplinaria